اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال عصبی-رشدی است که بهطور معمول در سالهای اولیه زندگی کودک بروز میکند و بر تواناییهای اجتماعی، ارتباطی و رفتاری تأثیر میگذارد. تشخیص زودهنگام اوتیسم میتواند تأثیر قابلتوجهی در بهبود نتایج درمانی و کیفیت زندگی افراد مبتلا داشته باشد. در این مقاله از کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی آریان، به بررسی امکان تشخیص اوتیسم قبل از تولد یا در بدو تولد میپردازیم و روشهای بالقوه، محدودیتها و یافتههای علمی مرتبط را تحلیل میکنیم.
اوتیسم و زمان ظهور علائم
اوتیسم معمولاً بین 18 ماهگی تا 3 سالگی شناسایی میشود، اما علائم اولیه ممکن است زودتر نیز ظاهر شوند. این علائم شامل تأخیر در تکلم، اجتناب از تماس چشمی، مشکلات در تعاملات اجتماعی و رفتارهای تکراری است. اما آیا میتوان این اختلال را قبل از ظهور علائم رفتاری تشخیص داد؟ برای پاسخ به این پرسش، نیاز به بررسی عوامل ژنتیکی، محیطی و زیستی اوتیسم داریم.
-
عوامل ژنتیکی و پیشبینی اوتیسم قبل از تولد
تحقیقات نشان میدهند که عوامل ژنتیکی نقشی قابلتوجه در بروز اوتیسم دارند. حدود 50 تا 80 درصد موارد اوتیسم به دلایل ژنتیکی نسبت داده میشود. این امر باعث شده تا دانشمندان به بررسی جهشها یا تغییرات ژنتیکی خاص که ممکن است با اوتیسم مرتبط باشند، بپردازند.
آمنیوسنتز و CVS: این روشها برای بررسی اختلالات کروموزومی در جنین استفاده میشوند. اگرچه برخی جهشهای مرتبط با اوتیسم ممکن است شناسایی شوند، اما این آزمایشها نمیتوانند اوتیسم را بهطور قطعی پیشبینی کنند.
تستهای پیشرفته DNA: تحلیل DNA جنین از طریق خون مادر امکان بررسی جهشهای ژنتیکی خاصی را فراهم میکند، اما همچنان محدودیتهایی در شناسایی قطعی اوتیسم وجود دارد.
محدودیتها:
جهشهای ژنتیکی مرتبط با اوتیسم در بسیاری از موارد اختصاصی نیستند و ممکن است در افراد بدون اوتیسم نیز وجود داشته باشند.
عوامل محیطی و اپیژنتیک (تأثیر محیط بر بیان ژنها) نیز نقش مهمی در بروز اوتیسم ایفا میکنند.
-
نقش تصویربرداری و بررسی ساختار مغز در دوران جنینی
برخی مطالعات از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای بررسی ساختار مغز جنین استفاده کردهاند. نتایج این تحقیقات نشان داده است که برخی نواحی مغز، مانند قشر مغزی و مخچه، ممکن است در جنینهایی که بعدها به اوتیسم مبتلا میشوند، تفاوتهای ساختاری داشته باشند.
رشد غیرطبیعی مغز، مانند افزایش حجم سر (ماکروسفالی)، یکی از علائمی است که در برخی نوزادان مبتلا به اوتیسم مشاهده شده است.
MRI جنین میتواند اطلاعاتی درباره رشد مغز ارائه دهد، اما این روش هنوز بهعنوان ابزار تشخیصی استاندارد برای اوتیسم پذیرفته نشده است.
محدودیتها:
تفاوتهای مشاهدهشده در ساختار مغزی ممکن است به سایر اختلالات عصبی مرتبط باشند و اختصاصی برای اوتیسم نباشند.
انجام MRI برای همه جنینها به دلیل هزینه بالا و محدودیتهای فنی ممکن نیست.
-
نشانگرهای زیستی در دوران بارداری
برخی مطالعات نشان دادهاند که تغییرات در سطح هورمونها یا نشانگرهای زیستی در خون مادر میتواند با اوتیسم مرتبط باشد. برای مثال:
افزایش تستوسترون جنینی ممکن است با رفتارهای اوتیسمگونه مرتبط باشد.
سطح سیتوکینها و عوامل التهابی در خون مادر ممکن است بر رشد عصبی جنین تأثیر بگذارد.
مطالعاتی که مایع آمنیوتیک جنین را بررسی کردهاند، نشان دادهاند که سطوح غیرطبیعی برخی مواد مانند پروتئینها و متابولیتها ممکن است با خطر ابتلا به اوتیسم مرتبط باشند.
محدودیتها:
این نشانگرها بهطور قطعی اوتیسم را پیشبینی نمیکنند و ممکن است در سایر شرایط نیز تغییر کنند.
جمعآوری مایع آمنیوتیک یک روش تهاجمی است و با خطراتی برای مادر و جنین همراه است.
-
عوامل محیطی و اپیژنتیک
علاوه بر ژنتیک، عوامل محیطی در دوران بارداری نیز ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند. این عوامل شامل:
عفونتهای مادر در دوران بارداری: عفونتهای ویروسی یا باکتریایی ممکن است بر رشد مغزی جنین تأثیر بگذارند.
استرس مادر: استرس شدید در دوران بارداری ممکن است تغییرات اپیژنتیک ایجاد کرده و بر رشد عصبی جنین تأثیر بگذارد.
قرارگیری در معرض مواد شیمیایی: تماس با مواد شیمیایی مضر مانند فلزات سنگین یا آفتکشها میتواند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد.
برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله ای با موضوع طول درمان بیماری اوتیسم را مطالعه نمایید.
-
تشخیص اوتیسم در بدو تولد
الف) رفتارهای نوزادان و علائم اولیه: برخی رفتارهای غیرعادی در نوزادان، مانند کاهش توجه چهرهها، عدم پاسخ به صداها یا حرکات تکراری، ممکن است علائم اولیه اوتیسم باشند.
این رفتارها معمولاً در ماههای اولیه زندگی ظاهر میشوند و نیاز به مشاهده دقیق والدین و پزشکان دارند.
ب) استفاده از EEG در نوزادان: مطالعاتی نشان دادهاند که الگوهای غیرطبیعی در فعالیت الکتریکی مغز (EEG) نوزادان میتواند بهعنوان نشانگر اولیه اوتیسم مورد استفاده قرار گیرد.
ج) نشانگرهای زیستی در خون بند ناف: تحقیقات اخیر بررسی کردهاند که تغییرات در سطح برخی مواد در خون بند ناف ممکن است با اوتیسم مرتبط باشند. اگرچه این روش هنوز در مراحل تحقیقاتی است، اما پتانسیل بالایی برای پیشبینی زودهنگام اوتیسم دارد.
-
پیشرفتهای آینده در تشخیص زودهنگام اوتیسم
الف) هوش مصنوعی و یادگیری ماشین: تجزیهوتحلیل دادههای ژنتیکی، زیستی و تصویربرداری با استفاده از هوش مصنوعی میتواند به شناسایی الگوهای مرتبط با اوتیسم کمک کند. این فناوری میتواند در آینده بهعنوان ابزاری برای پیشبینی اوتیسم در دوران جنینی یا نوزادی مورد استفاده قرار گیرد.
ب) پیشرفت در فناوریهای زیستی: تحقیقات بر روی نشانگرهای زیستی جدید، مانند RNAهای غیرکدکننده و متابولیتهای خاص، میتواند به تشخیص دقیقتر اوتیسم کمک کند.
نتیجهگیری
تشخیص اوتیسم قبل از تولد یا در بدو تولد چالشبرانگیز است و نیاز به ترکیب اطلاعات ژنتیکی، زیستی و رفتاری دارد. اگرچه پیشرفتهایی در زمینه شناسایی نشانگرهای ژنتیکی و زیستی حاصل شده است، اما هیچ روش قطعی برای پیشبینی اوتیسم قبل از ظهور علائم رفتاری وجود ندارد. با ادامه تحقیقات در این زمینه، امید میرود که ابزارهای دقیقتر و قابلاعتمادتری برای تشخیص زودهنگام اوتیسم توسعه یابند و به والدین و متخصصان در ارائه مداخلات بهموقع کمک کنند.
