اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال عصبی-رشدی است که معمولاً در سالهای اولیه زندگی کودک ظاهر میشود و شامل مشکلات در ارتباطات اجتماعی، رفتارهای تکراری و محدودیت در علایق است. با توجه به اهمیت تشخیص زودهنگام اوتیسم برای ارائه مداخلات درمانی مؤثر، این سوال مطرح میشود که آیا میتوان از ابزارهایی مانند آزمایش خون، نوار مغز (EEG) یا تصویربرداری از مغز (مانند MRI) برای تشخیص این اختلال استفاده کرد؟ در این مقاله از کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی آریان، به بررسی نقش این روشها در تشخیص اوتیسم، قابلیتها، محدودیتها و پیشرفتهای اخیر در این حوزه میپردازیم.
روشهای فعلی تشخیص اوتیسم
در حال حاضر، تشخیص اوتیسم به طور عمده بر اساس مشاهده رفتار انجام میشود. ابزارهای استانداردی مانند ADOS-2 (مقیاس مشاهدهای تشخیصی اوتیسم) و ADI-R (مصاحبه تشخیصی تجدیدنظر شده اوتیسم) برای این منظور استفاده میشوند. این روشها اگرچه دقیق هستند، اما زمانبر بوده و نیاز به متخصصان آموزشدیده دارند. از این رو، استفاده از روشهای علمی و تکنولوژیکی مانند آزمایشهای زیستی، نوار مغز و تصویربرداری مغزی به عنوان ابزارهای کمکی مورد توجه قرار گرفته است.
-
آزمایش خون و نشانگرهای زیستی
الف) نشانگرهای زیستی و اوتیسم: نشانگرهای زیستی (بیومارکرها) شامل مواد موجود در خون، ادرار یا مایعات بدن هستند که ممکن است به تشخیص بیماریها کمک کنند. برای اوتیسم، محققان به دنبال شناسایی نشانگرهایی مانند پروتئینها، RNA، یا مواد شیمیایی خاص در خون هستند که بتوانند الگوهای غیرطبیعی مرتبط با این اختلال را نشان دهند.
ب) پیشرفتهای اخیر در آزمایش خون: برخی مطالعات نشان دادهاند که تغییرات در پروفایلهای متابولیکی یا سطوح خاصی از مواد مانند اسیدهای آمینه یا ترکیبات اکسیداتیو ممکن است در کودکان مبتلا به اوتیسم وجود داشته باشد. با این حال، این تغییرات اغلب غیر اختصاصی هستند و به تنهایی نمیتوانند برای تشخیص قطعی استفاده شوند.
ج) محدودیتهای آزمایش خون: آزمایش خون نمیتواند اوتیسم را مستقیماً تشخیص دهد، زیرا اوتیسم یک اختلال عصبی-رشدی است که بیشتر بر پایه رفتارها و عملکردهای مغزی تشخیص داده میشود.
نشانگرهای زیستی پیشنهادی هنوز به طور کامل استاندارد نشدهاند و نیاز به تحقیقات بیشتری دارند.
-
نوار مغز (EEG) و اوتیسم
نوار مغز (Electroencephalogram یا EEG) فعالیت الکتریکی مغز را از طریق الکترودهایی که بر روی پوست سر قرار میگیرند، ثبت میکند. این ابزار برای تشخیص اختلالات عصبی مانند صرع استفاده میشود.
کاربرد EEG در اوتیسم
کودکان مبتلا به اوتیسم ممکن است الگوهای غیرطبیعی در فعالیت الکتریکی مغز داشته باشند، به ویژه در نواحی مرتبط با ارتباطات اجتماعی و پردازش حسی.
EEG میتواند برای شناسایی ناهنجاریهایی در ریتمهای مغزی یا پاسخ به محرکها استفاده شود.
مطالعات مرتبط با EEG و اوتیسم
برخی مطالعات نشان دادهاند که کودکان مبتلا به اوتیسم الگوهای خاصی از فعالیتهای مغزی مانند افزایش فعالیت در امواج دلتا یا کاهش همگامسازی در نواحی مرتبط با تعاملات اجتماعی دارند.
EEG همچنین ممکن است برای پیشبینی پاسخ به درمانهای خاص مفید باشد.
محدودیتهای EEG در تشخیص اوتیسم
الگوهای غیرطبیعی EEG در بسیاری از اختلالات عصبی دیگر نیز دیده میشوند، بنابراین اختصاصی برای اوتیسم نیستند.
استفاده از EEG به عنوان یک ابزار تشخیصی مستقل هنوز توسط محققان تأیید نشده است.
-
تصویربرداری مغزی (MRI و fMRI)
الف) MRI و اوتیسم: تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ساختار مغز را با جزئیات نشان میدهد. مطالعات MRI نشان دادهاند که برخی نواحی مغز کودکان مبتلا به اوتیسم، مانند مخچه، آمیگدال و قشر پیشانی، ممکن است تفاوتهایی در اندازه یا ساختار داشته باشند.
ب) fMRI و عملکرد مغز در اوتیسم: تصویربرداری رزونانس مغناطیسی عملکردی (fMRI) فعالیت مغز را هنگام انجام وظایف یا واکنش به محرکها بررسی میکند. این روش نشان داده که در کودکان مبتلا به اوتیسم، نواحی مرتبط با ارتباطات اجتماعی و پردازش احساسات ممکن است فعالیت کمتری داشته باشند.
ج) مطالعات مرتبط با MRI و fMRI: برخی مطالعات نشان دادهاند که اتصالهای عصبی بین نواحی مختلف مغز در کودکان مبتلا به اوتیسم متفاوت است.
تغییرات در حجم ماده خاکستری و سفید مغز نیز گزارش شده است.
د) محدودیتهای تصویربرداری مغزی: تغییرات ساختاری یا عملکردی شناسایی شده در MRI و fMRI به طور کامل اختصاصی نیستند و ممکن است در سایر اختلالات عصبی نیز دیده شوند.
هزینه بالا و نیاز به همکاری کودک در طول تصویربرداری، استفاده از این روشها را محدود میکند.
مطالعه مقالات مرتبط: اوتیسم چگونه تشخیص داده شود ؟
-
چرا هیچ روش آزمایشگاهی مستقیمی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد؟
اوتیسم یک اختلال رفتاری-شناختی است که با تفاوتهای عصبی و رشدی همراه است، اما این تفاوتها به طور کامل قابل شناسایی با ابزارهای زیستی یا تصویربرداری نیستند. دلایل اصلی عبارتند از:
- ماهیت چندعلتی اوتیسم: اوتیسم تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد که در هر فرد ممکن است متفاوت باشد.
- تنوع علائم: اوتیسم یک طیف است و شدت و نوع علائم در افراد مختلف بسیار متفاوت است.
- عدم وجود نشانگرهای زیستی قطعی: هیچ بیومارکر یا تغییر مغزی خاصی شناسایی نشده که بتواند به طور انحصاری برای تشخیص اوتیسم استفاده شود.
-
پیشرفتهای جدید در تحقیقات اوتیسم
الف) هوش مصنوعی و یادگیری ماشین: ابزارهای هوش مصنوعی میتوانند دادههای EEG یا MRI را تحلیل کرده و الگوهایی مرتبط با اوتیسم شناسایی کنند.
این فناوری ممکن است در آینده به عنوان یک ابزار مکمل برای تشخیص استفاده شود.
ب) بیومارکرهای ترکیبی: پژوهشها به سمت استفاده از مجموعهای از نشانگرهای زیستی، شامل تغییرات ژنتیکی، متابولیکی و عصبی، برای تشخیص اوتیسم پیش میروند.
ج) تحلیل گفتار و رفتار: الگوریتمهای تحلیل گفتار و رفتار میتوانند علائم اولیه اوتیسم را در کودکان شناسایی کنند و به تشخیص زودهنگام کمک کنند.
نتیجهگیری
تشخیص اوتیسم در حال حاضر بر پایه مشاهده رفتار انجام میشود. اگرچه روشهایی مانند آزمایش خون، نوار مغز و تصویربرداری مغزی توانستهاند اطلاعات مفیدی درباره تفاوتهای زیستی و عصبی کودکان مبتلا به اوتیسم ارائه دهند، اما هیچکدام از این روشها به تنهایی برای تشخیص قطعی اوتیسم کافی نیستند.
پیشرفتهای علمی و تکنولوژیکی در حال نزدیک کردن ما به روشهای تشخیصی دقیقتر هستند، اما همچنان نیاز به تحقیقات بیشتری وجود دارد. ترکیب ابزارهای زیستی و تکنولوژیهای جدید با ارزیابیهای رفتاری میتواند در آینده به تشخیص سریعتر و مؤثرتر اوتیسم کمک کند.
